病情分析：
你好，遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有
指导意见：
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1／2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。(3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。(5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。
(1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等,如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等.
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑.
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病.如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病.
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病.女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等.
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂（唇裂的病因及预防）、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等.
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高（男宝宝遗传病通缉令）,或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者.因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康.
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等.
常隐就是带有这种遗传基因但不一定表现出来，比如A代表显性基因，a代表隐性基因，当父母都带有隐性基因（就是父Aa，母Aa）后代里就有可能发病（基因为aa）,但如果父母之中只有一个带有隐性基因（父AA，母Aa或父Aa,母AA）那么后代里就不会发病（基因为AA或Aa），但可能会带有隐性基因。希望采纳
遗传病有:一、性染色体异常的遗传疾病如临床常见的1）克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症，染色体核型为，47，XXY，病人身材高大，女性乳房发育，睾丸小，重度少精或无精症；2）XX男性综合征又称性倒错综合征，病人无精子症；3）XYY综合征等；二、常染色体遗传疾病如1）囊性纤维化（CF）：男性双侧输精管缺如（CBAVD）；2）成人多囊肾疾病（APKD）患者体内多发性囊肿等遗传疾病
一、神经管畸形神经管畸形是一种神经系统遗传性疾病，主要表现为神经管闭合不全，如颅裂、脊柱裂、脑脊膜膨出及脊膜髓膨出等，临床上以脊柱裂多见
脊柱裂是指椎管背侧先天性闭合不全
完全性脊柱裂多为死胎，部分患者有隐性和显性之分
显性又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出两种
脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液肿块
脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜内含有神经根和发育不全的脊髓
如表面皮肤闭合不全，会有脑脊液溢出，还可伴脑积水等症
隐性脊柱裂多无临床症状，仅少数人有局部酸痛不适感
椎板缺失部位可成为细菌感染入侵之地
随着青春期来临，一小部分人出现尿急及遗尿等
显性脊柱裂多有症状，包括括约肌功能障碍、肢体瘫痪、大小便失禁等
X线照片可明确病变性质
隐性型一般不需治疗，显性型多需手术治疗
二、苯丙酮尿症苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
这种先天性代谢疾病是由于致病基因使人体内不能合成苯丙氨酸羟化酶
该酶是促使苯酸转化为酪氨酸的催化剂，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积聚
过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就在尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症
苯丙氨酸及其代谢产物在脑中聚积会使脑组织的生化代谢紊乱，阻碍脑的发育，造成智力低下，这就是该病患者痴呆的原因
另外，过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化，故而这种人往往伴有肤色和发色较淡的症状等
患苯丙酮尿症的孩子应尽早地开始饮食治疗，在出生前几周内采取限食疗法，即给予低苯丙氨酸饮食，以避免脑损害的发生；以米粉及奶糕为主食，随患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，这些食物中苯丙氨酸含量均少，若有条件，可给予特殊制备的低苯丙氨酸蛋白质食物
最好每天允许服入苯丙氨酸约30g/kg，以满足生长及代谢的最低需要
三、兔唇“兔唇”即是唇裂，是属常染色体遗传病
它是13号染色体增加了一条，叫“13体综合症”，表现为患儿头小，前额低斜，小眼球或无眼球，虹膜缺损或视网膜病变，眼间距大，畸形低位，小颔，唇裂和腭裂
造成染色体数目增加的原因主要是减数分裂时，染色体不分离
这种病的发病率很低，新生儿中的发病率约为1/25000
13体综合症的发病率随母亲的年龄增加而升高
因此，我们在提倡晚婚晚育计划生育的同时，也要避免妇女的生育年龄过大，尤其不要超过35岁
否则，不仅带来分娩的困难，而且影响生育的质量
四、白化病白化病是一种隐性遗传病，它有两种类型：一种是“酪氨酸酶阳性型”，另一种是“酪氨酸酶阴性型”
第一种类型病人的皮肤、毛发里决定其颜色的黑色素并不是完全缺乏，只是随着年龄增长，色素会发生一些改变，使肤色、发色也随着改变
第二种类型病人的毛发、皮肤完全白化而且终身不变
白化病因为是隐性遗传病，故其遗传特点也同其他隐性遗传病相类似
1．两个白化病人结婚，他们的子女将都是白化病人
2．白化病人同正常人结婚，他们的子女不表现病态，但可能是疾病基因携带者
3．白化病人和白化病基因携带者结婚，子女约有一半可能患上白化病，也可能只是基因携带者
在阴阳两类酪氨酸酶类型中，白种人和黄种人的酪氨酸酶阴性多于阳性，黑种人阳性多于阴性
五、高度近视 近视一般分为普通近视和高度近视两种类型，普通近视可以从儿童时期发病，到20岁以后就很少发展，戴眼镜以后，视力可矫正到正常，而且，这种近视一般在600度以下，现代医学认为普通近视是不会遗传的
高度近视多在600度以上，并且随着年龄的增长，眼球前后直径增长，戴眼镜也很难矫正到正常
在对高度近视患者家族的调查中发现，有高度近视家族史的发病率比没有近视家族史的发病率高
同时还发现，高度近视与环境因素也有关，如母亲在妊娠期间患病、服某种药、照X光等，都可能引起子女近视
普通近视大多与儿童缺乏某种营养有关，如缺乏蛋白质和维生素；生病，如患麻疹；不注意用眼卫生，如长时间阅读书报或光线不好、边走路边看书等等，都可能造成眼睛近视
高度近视是一种常染色体隐性遗传病
若父母都是高度近视患者，其子女发病率为100%，如父母中一人高度近视，另一人为致病基因携带者，子女的发病率为50%，如果父母均不是患者而只是基因携带者，子女的发病率为25%，父母一方高度近视，另一方正常，其子女不会出现患者，但有可能是基因携带者
六、血友病血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病，包括血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏），其中以血友病甲最多，血友病丙较少
各型可单独出现，也可同时存在
血友病最主要的表现是出血
其特点是：1．出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周：2．终身有轻微损伤和手术后长时间出血；3．常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病关节炎
血友病甲和乙均为X染色体伴性隐性遗传
如女性基因携带者与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生的男孩则有一半的概率患病
若男性患者与正常女性结婚时，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病携带者
患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者
约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致
血友病丙为常染色体显性或不完全隐性遗传，所生男女均可患病及为血友病携带者
(1)单基因疾病�1�7指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病�1�7单基因病绝大多数是代谢病
